Syndrome de Turner

Pathologie exclusivement féminine due à l’absence de tout ou partie d’un des deux chromosomes X, le syndrome de Turner est responsable d’une petite taille, d’une infertilité et de nombreux autres troubles. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.

Pour confirmer le diagnostic du syndrome de Turner, on réalise un caryotype sanguin. Il s’agit d’un prélèvement sanguin permettant une prise de vue microscopique grâce à laquelle on réalise une représentation de l’ensemble des chromosomes d’une cellule. Une telle procédure permet de mettre en évidence des anomalies chromosomiques.

Le diagnostic peut être ante natal à l’occasion d’une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique avec analyse du caryotype)

Le diagnostic peut aussi être porté pendant l’enfance (à l’âge de 8 à 10 ans en moyenne), voire même plus tard.

~2500

Concerne un nouveau-né de sexe féminin sur 2500 environ

8 à 10 ans

Un diagnostic généralement tardif (8 à 10 ans)

Mise à jour le : 18/10/2017