Syndrome de Turner

Pathologie exclusivement féminine due à l’absence de tout ou partie d’un des deux chromosomes X, le syndrome de Turner est responsable d’une petite taille, d’une infertilité et de nombreux autres troubles. Avec Ipsen, apprenez-en plus sur cette pathologie, son diagnostic et ses différents traitements.

Définition

Le syndrome de Turner, nommé d’après l’endocrinologue Henry Turner qui décrivit ses symptômes en 1938, est dû à une anomalie génétique. Alors que les filles naissent avec deux chromosomes X (46, XX), cette pathologie fait disparaître complètement ou partiellement l’un des deux chromosomes X, ou l’endommage :

  • dans 55 % des cas, la perte d’un chromosome X est totale (monosomie X : 45, X) ;
  • dans 25 % des cas, l’un des chromosomes X est normal, l’autre présent mais incomplet (délétion) ;
  • dans 20 % des cas, la perte du chromosome X se produit uniquement dans certaines cellules de l’organisme, on parle alors de mosaïque ou de mosaïcisme (45, X/ 46, XX).

 

Symptômes et conséquences pour la santé

Le syndrome de Turner se caractérise par :

  • une petite taille : dans 98 % des cas, les femmes atteintes par ce syndrome n’ayant bénéficié d’aucun traitement ont une taille inférieure à la moyenne d’environ 20 cm, de l’ordre de 145 cm. La courbe de croissance des personnes touchées par le syndrome de Turner s’écarte de la norme vers l’âge de 4 ans et connaît un ralentissement progressif au cours de la croissance ;
  • une insuffisance ovarienne avec infertilité : le dysfonctionnement des ovaires (dysgénésie ovarienne) empêche la survenue de la puberté chez la plupart des patientes (absence de développement des seins et de règles). Bien que présentant un aspect normal, les organes génitaux restent infantiles.
  • A la naissance, le syndrome de Turner se manifeste par une taille réduite et en général, un gonflement du dos, des mains et des pieds ainsi qu’un cou à l’aspect palmé caractéristique.

Ces symptômes s’accompagnent parfois d’autres troubles :

  • des problèmes cardiaques (hypertension, dilatation de l’aorte) et rénaux (rein unique ou reins unis en U);
  • une déminéralisation des os (ostéoporose) augmentant le risque de fractures ;
  • des particularités au niveau du visage (aspect de cou palmé caractéristique) et des membres ; œdème des mains et des pieds
  • un diabète non insulino-dépendant (qui n’est pas lié à un problème de production d’insuline) ;
  • une hypothyroïdie (mauvais fonctionnement de la glande thyroïde) ;
  • une intolérance au gluten (maladie cœliaque) ;
  • une obésité ;
  • des problèmes ORL (otites à répétition, diminution de l’audition) ;
  • un strabisme ;
  • des difficultés d’apprentissage.

 

Origine

Cette anomalie chromosomique survient au hasard et aucun facteur héréditaire ou environnemental ne semble avoir d’influence sur son apparition. Un âge maternel avancé n’est pas reconnu comme étant un facteur de risque.

 

Epidémiologie

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare, affectant environ un nouveau-né de sexe féminin sur 2 500.

On retrouve cette pathologie de manière égale chez toutes les populations et dans toutes les régions du globe.

~2500

Concerne un nouveau-né de sexe féminin sur 2500 environ

8 à 10 ans

Un diagnostic généralement tardif (8 à 10 ans)

Mise à jour le : 18/10/2017